二、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)能使醫(yī)學(xué)發(fā)生什么本質(zhì)變化

（一）從診斷治療到健康保障

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不同于其他技術(shù)的革命，之所以引起各國(guó)領(lǐng)導(dǎo)人的重視，是其可能使“大健康”的理念發(fā)生本質(zhì)的變化，也就是使整個(gè)健康體系的概念發(fā)生本質(zhì)變化，如從現(xiàn)在的以診斷治療為主發(fā)展到精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的以健康保證為主。這兩個(gè)狀態(tài)是非常不一樣的，診斷治療的對(duì)象是病人，醫(yī)生對(duì)其實(shí)行治療，設(shè)施是醫(yī)院；健康保證時(shí)代由于我們可以測(cè)量遺傳密碼，所以關(guān)注的人群是全民，關(guān)注的時(shí)間是從出生到死亡，所以精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是面對(duì)全民、全生長(zhǎng)周期的，即：通過組學(xué)大數(shù)據(jù)，對(duì)民眾的健康進(jìn)行評(píng)估，再根據(jù)結(jié)果提出干預(yù)方案。因此，在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代，醫(yī)療政策、藥物管理等健康保證體系、健康保證對(duì)象都會(huì)發(fā)生相應(yīng)的變化，這是涉及到國(guó)策的，所以各國(guó)領(lǐng)導(dǎo)人的重視是自然的。據(jù)統(tǒng)計(jì)，基于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理念的個(gè)體化治療市場(chǎng)規(guī)模日益擴(kuò)大，2018年前全球市場(chǎng)規(guī)模將達(dá)到2238億美元。到2020年，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在全世界的產(chǎn)業(yè)規(guī)模可以達(dá)到1.89萬億美元。所以，這樣一個(gè)市場(chǎng)規(guī)模也是各國(guó)領(lǐng)導(dǎo)人所關(guān)注的。

（二）精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究已成為新一輪國(guó)家科技競(jìng)爭(zhēng)和引領(lǐng)國(guó)際發(fā)展潮流的戰(zhàn)略制高點(diǎn)

美國(guó)、歐盟、英國(guó)、日本都在推動(dòng)自己的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃：美國(guó)積極推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展，將其上升為國(guó)家戰(zhàn)略；歐盟以精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理念指導(dǎo)其創(chuàng)新藥物二期計(jì)劃；英國(guó)開展十萬人測(cè)序計(jì)劃并成立精確癌癥研究所；日本將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)內(nèi)容列入科技創(chuàng)新計(jì)劃中。國(guó)際上在基因資源利用、新藥靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)、新的診斷治療方法開發(fā)、生物醫(yī)藥新產(chǎn)品研發(fā)等的競(jìng)爭(zhēng)進(jìn)入新的階段，對(duì)我國(guó)生物醫(yī)藥與健康產(chǎn)業(yè)的發(fā)展形成嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。

（三）產(chǎn)業(yè)化前景

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展將帶動(dòng)相關(guān)產(chǎn)業(yè)快速發(fā)展，孕育巨大市場(chǎng)空間。

1.生物樣本庫和生物數(shù)據(jù)庫

未來，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)幾乎要涉及到每個(gè)人的遺傳密碼，那么就需要搜集千萬人以上的血樣、尿樣或唾液。這就推動(dòng)了生物樣本庫、生物數(shù)據(jù)庫產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，這個(gè)產(chǎn)業(yè)可能是100億美元以上的規(guī)模。中國(guó)也已經(jīng)成立了好幾個(gè)國(guó)家樣本庫。

2.大數(shù)據(jù)測(cè)量

除了遺傳密碼之外，蛋白組、轉(zhuǎn)錄組等一系列數(shù)據(jù)的測(cè)量，推動(dòng)了大數(shù)據(jù)測(cè)量產(chǎn)業(yè)。目前，測(cè)遺傳密碼的公司在國(guó)內(nèi)已經(jīng)有上千家了。

3.分子診斷

挖掘這些大數(shù)據(jù)來發(fā)現(xiàn)其與藥物治療、分子診斷相關(guān)的結(jié)果，也是一個(gè)被精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)所推動(dòng)的產(chǎn)業(yè)。通過測(cè)量遺傳密碼，我們可以發(fā)現(xiàn)某些疾病的分子標(biāo)記，也可以推動(dòng)新藥的設(shè)計(jì)。

illumina公司推出的NovaSeq系列測(cè)序儀，以其無可比擬的通量、簡(jiǎn)捷操作、低成本以及靈活性將使基因組測(cè)序的成本降至100美元。要知道，1990年的時(shí)候，測(cè)一個(gè)人的遺傳密碼要將近100億美金。從100億美元到100美元，這意味著大家都可以測(cè)遺傳密碼了，而且人的遺傳密碼是穩(wěn)定的，一輩子測(cè)一次就夠了。

2017年，美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)發(fā)布的癌癥年度統(tǒng)計(jì)報(bào)告顯示，美國(guó)整體癌癥死亡率經(jīng)過二十多年來的穩(wěn)步下降，終于使這一數(shù)據(jù)下降了25％，意味著1991年至2014年期間癌癥死亡人數(shù)減少210萬。這就說明，即使大家都很害怕腫瘤，但實(shí)際上由于先進(jìn)科技的加入，腫瘤還是可以被治療、預(yù)防的。在我們國(guó)家，雖然肺癌、乳腺癌等腫瘤疾病的數(shù)據(jù)還在上升，但只要我們把先進(jìn)技術(shù)、先進(jìn)成果納入到診療系統(tǒng)中，就一定會(huì)向好的方向發(fā)展。國(guó)際五百強(qiáng)中的跟信息有關(guān)的公司，如飛利浦、IBM、微軟等，都在組織團(tuán)隊(duì)分析數(shù)據(jù)，挖掘大數(shù)據(jù)中與腫瘤有關(guān)的解決方案。值得一提的是，我們國(guó)家的一些企業(yè)，如華為、騰訊也在獨(dú)立做這些事。我們國(guó)家精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)總的目標(biāo)，是與國(guó)際一致的。

三、實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)要有哪些基礎(chǔ)

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有那么大的市場(chǎng)，如果我們要組織團(tuán)隊(duì)搞精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，需要做好哪些準(zhǔn)備？組建一個(gè)融合團(tuán)隊(duì)是重中之重。這個(gè)團(tuán)隊(duì)既要懂得如何測(cè)量遺傳密碼，也要懂得如何分析遺傳密碼。這樣一個(gè)團(tuán)隊(duì)是不容易組建的：一是要能夠獲取遺傳密碼，也能夠進(jìn)行數(shù)據(jù)挖掘；二是要搭建一個(gè)能夠把遺傳密碼與疾病關(guān)聯(lián)起來的橋梁，即建立基因組跟表型的關(guān)聯(lián)。