最近中文2019字幕第二页,艳妇乳肉豪妇荡乳,中日韩高清无专码区2021,中文字幕乱码无码人妻系列蜜桃,曰本极品少妇videossexhd

首頁> 報告> 文稿> 社會> 正文

陳潤生:基因組、大數(shù)據(jù)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)(3)

四、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)才剛剛上路

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)現(xiàn)在發(fā)展到了哪一步?精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)剛剛上路,相對前沿學(xué)術(shù)內(nèi)容,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展還有很多困難、很多挑戰(zhàn),所以我們還有很遠(yuǎn)的路要走。

(一)基因組、轉(zhuǎn)錄組中的挑戰(zhàn)——基因組中的暗信息

我們測量一個遺傳密碼的作用有多大?在不久的將來,花100美元,我們每個人都可以測自己的遺傳密碼。但是集中全世界科學(xué)家的努力,我們目前能夠精確解讀的遺傳密碼不超過3%,剩下97%我們沒讀懂。換句話說,我們精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的起步點(diǎn),就是基于我們對遺傳密碼只知道3%的這樣一個點(diǎn)上。那么隨著時間的推移,我們了解的會越來越多。當(dāng)我們對自身的遺傳密碼的解讀達(dá)到90%以上的時候,我們就基本上達(dá)到“精準(zhǔn)”了。

3%是什么?就是我們的遺傳密碼當(dāng)中編碼蛋白質(zhì)的那部分,也就是遵循中心法則的那部分、傳統(tǒng)意義上造蛋白的部分。也就是說,你現(xiàn)在測量遺傳密碼,如果腫瘤是由于這3%的突變引起的,那么遺傳密碼能提供給你很多信息;如果腫瘤是由于97%的突變引起的,那么現(xiàn)在的狀態(tài)是不能判斷的。當(dāng)然,測一測還是有益的,畢竟對于那97%的研究是不斷前進(jìn)的,過幾年就會有新的進(jìn)展。2010年12月17日的Science(《科學(xué)》雜志)評選了人類進(jìn)入21世紀(jì)以后,從2001年到2010年這十年,人類在自然科學(xué)領(lǐng)域的十個重要事件。其中,第一個便是“基因組當(dāng)中的暗物質(zhì)”。它講的是,遺傳密碼大部分是暗的,即暗物質(zhì)或暗信息,因為我們知道的只有人的遺傳密碼的極小部分,這就是我們當(dāng)前理論上認(rèn)識的疆界。

有人說那97%的遺傳密碼沒有用,但其實(shí)那97%如果發(fā)生突變,一樣會導(dǎo)致疾病。比如,Oncogene雜志在2004年的23卷中就發(fā)現(xiàn)97%的遺傳密碼中的名為PCGEM1的位點(diǎn),如果發(fā)生突變會導(dǎo)致前列腺癌。此外,我們還發(fā)現(xiàn),名為His-1的位點(diǎn)如果發(fā)生突變則會導(dǎo)致白血??;名為MALAT-1的位點(diǎn)如果發(fā)生突變則會導(dǎo)致非小細(xì)胞肺癌;名為H19的位點(diǎn)則扮演著類似于P53蛋白的角色,作為防御機(jī)制保護(hù)我們遠(yuǎn)離細(xì)胞癌變。所以,有證據(jù)證明,那97%的遺傳密碼參與了我們已知的所有生物過程,是未來非常值得研究的,也是大家所關(guān)心的領(lǐng)域。

(二)大數(shù)據(jù)帶來的挑戰(zhàn)

1.數(shù)據(jù)端的挑戰(zhàn)

第一個挑戰(zhàn)來自于數(shù)據(jù)源,即人的遺傳密碼。人的遺傳密碼是一個大數(shù)據(jù),有兩個特點(diǎn):一是增速極快,因為全球的人們都在測量遺傳密碼,所以這是我們迄今為止知道的增速最快的大數(shù)據(jù)之一,國際上也有很多的數(shù)據(jù)庫,人們面臨著數(shù)據(jù)存儲與分析上的困難;二是數(shù)據(jù)有誤差,信噪比低、缺失值高、錯誤率高,所以從數(shù)據(jù)端來講是有挑戰(zhàn)的,比如現(xiàn)在的儀器不只是價錢降得很低,而且產(chǎn)生數(shù)據(jù)也很快。

發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋而獲得諾貝爾獎的沃森·克里克在測量他自己的遺傳密碼時,用了兩個月,花費(fèi)了100萬美元。這發(fā)生在人類遺傳密碼的相關(guān)計劃在世界上誕生十年左右的時間。現(xiàn)在,測量一個人的遺傳密碼的成本從100萬美元降到了100美元。大家可以看到,沒有哪一個數(shù)據(jù)、哪個儀器,發(fā)展如此之快。

此外,國際研究還有一個動向,那就是微生物組。通過對遺傳密碼的研究,人們的測序能力有了顯著提高,從而可以研究人體內(nèi)的微生物與疾病的關(guān)系。跟我們一起生活的微生物有多少?據(jù)統(tǒng)計,常態(tài)下,每個人體內(nèi)大約有1-2公斤微生物。這些微生物與你有著很重要的關(guān)系,而現(xiàn)在由于有了大規(guī)模測序,它們也可以被我們研究了。進(jìn)而,我們現(xiàn)在要處理的數(shù)據(jù)之多,并不完全是因為遺傳密碼多,而是要解決的科學(xué)問題也越來越復(fù)雜了。

2.樣品端的挑戰(zhàn)

雖然數(shù)據(jù)越來越多,但是要解決一個科學(xué)問題而取樣,而樣品卻沒有因為數(shù)據(jù)的增加,變得更容易獲取。比如,我們要研究腫瘤,獲取腫瘤病人的樣品是很難的。要真正地研究,就要建立數(shù)學(xué)模型。數(shù)學(xué)模型里面有很多的變量,要研究這個腫瘤的話,其內(nèi)部變量往往是1000、2000……這就要求這個數(shù)學(xué)模型要得到有益的解的話,樣品數(shù)要跟變量匹配。如果說這個模型有1000、2000個變量,而我們?nèi)〉臉悠罚ú∪耍┲挥?00個,結(jié)果就是不可靠的。對此,我們可以通過國家行為來解決,如美國的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃,變量是1000、2000就測100萬個病人,中國的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃也是要測100萬人。

3.疾病相關(guān)的復(fù)雜網(wǎng)絡(luò)

我們研究的這些基因之間有著復(fù)雜關(guān)系。對于一整個生物體來說,不應(yīng)該孤立地考慮一個基因,而應(yīng)該考慮基因的網(wǎng)絡(luò)。這個網(wǎng)絡(luò)是動態(tài)的、有向的、雙色的、非線性的??偠灾?,對于更為復(fù)雜一點(diǎn)的問題,我們只是研究孤立的基因是不夠的,還要了解基因和基因之間的相互作用。

4.高度異質(zhì)化數(shù)據(jù)的整合

我們要想了解疾病的關(guān)系,就要把遺傳密碼與心電圖、腦電圖、血糖血脂、CT、核磁等檢查信息整合在一起。這就是所謂的不同介質(zhì)的高度異質(zhì)化數(shù)據(jù)的整合。醫(yī)生在判斷疾病時,僅憑組學(xué)數(shù)據(jù)是不夠的,一定要跟常規(guī)檢驗的信息結(jié)合在一起。

怎么整合?這是一個更加復(fù)雜的問題。真正要對一個人做全信息的分析、觀察疾病的本質(zhì),至少涉及六類數(shù)據(jù):一是基礎(chǔ)數(shù)據(jù),如姓名、性別、年齡、治療記錄等;二是生理、生化檢測,如心電、血壓、血糖、血脂等;三是影像資料,如超聲、核磁、斷層、PET等;四是組學(xué)數(shù)據(jù),如基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白組、代謝組、表觀組等;五是處治數(shù)據(jù),如用藥、手術(shù)等;六是環(huán)境資料,如微生物、大氣、水文、地質(zhì)、輻射等。

綜合考慮所有六類數(shù)據(jù),我們就會對一個人作出更加準(zhǔn)確的判斷。所以,我們在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代是會產(chǎn)生各種大數(shù)據(jù)的。對大數(shù)據(jù)的解析,則要求我們統(tǒng)一分析與疾病有關(guān)的范圍更廣的各種因素。對于如此龐大的數(shù)據(jù)量,我們可以選擇的就是依靠人工智能。人工智能可以完成這六類數(shù)據(jù)的整合與分析,把高度異質(zhì)化的數(shù)據(jù)整合在一起正是它的優(yōu)勢。

5.數(shù)據(jù)共享

大數(shù)據(jù)越來越多,如何做到國家層面的數(shù)據(jù)共享,這不僅僅是學(xué)界的問題,也是牽扯到國家管理層的問題。只有達(dá)到數(shù)據(jù)共享,我們才能在大數(shù)據(jù)時代,更好地完成工作,而避免小數(shù)據(jù)的影響。比如,中山醫(yī)科大學(xué)和美國的一個大學(xué)合作,通過人工智能的幫助去觀察眼底來發(fā)現(xiàn)黃斑變性。這也促成了人工智能對不同大數(shù)據(jù)的學(xué)習(xí)。同樣地,人工智能也可以幫助我們分析基因組。

五、破解人類遺傳密碼 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)創(chuàng)新機(jī)遇無限

剛才講到,關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué),我們有太多事沒做,其中最為重要的就是那97%還沒被人們認(rèn)識的遺傳密碼,就象征著無限的創(chuàng)新機(jī)遇。雖然這是一個非科學(xué)的詞,無限的是不對的,因為遺傳密碼是有限的,但這種說法表明了那97%遺傳密碼為我們提供了太多太多創(chuàng)新機(jī)會。所以,我們老是講創(chuàng)新,其實(shí)只要去分析人的遺傳密碼,就有很多的機(jī)會。

97%的遺傳密碼,有多少基因?我們認(rèn)識的3%就有25000個基因,那97%里像蛋白一樣的元件約有25萬,是那3%的十倍。而從1900年到現(xiàn)在,人類僅對遺傳密碼中3%的內(nèi)容做了研究,就造就了50個以上的諾貝爾獎獲得者。那現(xiàn)在的97%呢?

(根據(jù)宣講家網(wǎng)報告整理編輯,

未經(jīng)許可,不得印刷、出版,違者追究法律責(zé)任)

(根據(jù)宣講家網(wǎng)報告整理編輯,

未經(jīng)許可,不得印刷、出版,轉(zhuǎn)載請注明出處,違者追究法律責(zé)任。)

責(zé)任編輯:王瑱校對:李天翼最后修改:
0

精選專題

領(lǐng)航新時代

精選文章

精選視頻

精選圖片

微信公眾平臺:搜索“宣講家”或掃描下面的二維碼:
宣講家微信公眾平臺
您也可以通過點(diǎn)擊圖標(biāo)來訪問官方微博或下載手機(jī)客戶端:
微博
微博
客戶端
客戶端
京公網(wǎng)安備京公網(wǎng)安備 11010102001556號