罕見病救治的困境與希望

蔡磊 漸凍癥抗?fàn)幷?、愛斯康醫(yī)療科技董事長(zhǎng)、京東集團(tuán)原副總裁

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罕見病即在日常生活中人們很少見到的疾病，又稱“孤兒病”。罕見病是一種發(fā)病率極低的疾病，根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病指的是患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。然而世界各國(guó)的具體情況各不相同，因此對(duì)待罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)也都各自存在一定的差異。人們較為熟悉的罕見病大致有以下幾種，包括漸凍癥、白化病、肢端肥大癥、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病、線粒體病等。

我下面以漸凍癥為例，為大家講述目前罕見病救治的困境。肌萎縮性側(cè)索硬化癥（ALS），又被稱為“漸凍癥”，是一種致命的神經(jīng)系統(tǒng)疾病?；颊叩倪\(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞（運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元）會(huì)快速凋亡。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元負(fù)責(zé)控制人體肌肉運(yùn)動(dòng)，漸凍癥不僅造成患者的肢體肌肉萎縮癱瘓，還會(huì)累及到說話、吞咽和呼吸功能?；颊咄ǔＴ诎l(fā)病后的2-5年因呼吸衰竭而去世。漸凍癥患者有如下救治困境：

第一，診斷難題。漸凍癥的早期癥狀往往非特異性，容易與漸凍癥混淆的疾病約有20種。據(jù)統(tǒng)計(jì)，漸凍癥患者大約需要13個(gè)月用于確診。

第二，治療難題。目前尚沒有能挽救漸凍癥患者生命的藥物或療法?，F(xiàn)有已獲批準(zhǔn)的藥物利魯唑在患者連續(xù)服用18個(gè)月時(shí)，生存期平均僅延長(zhǎng)了3個(gè)月。

第三，研發(fā)難題。藥物研發(fā)過程漫長(zhǎng)且成本高昂，而漸凍癥相對(duì)少見，市場(chǎng)需求較小，導(dǎo)致藥企在投資研發(fā)方面面臨巨大風(fēng)險(xiǎn)壓力。

第四，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。漸凍癥患者往往需要長(zhǎng)期治療和護(hù)理，晚期患者至少需要3個(gè)家屬或護(hù)工，不僅自己和家人失去收入來源，還需要大筆護(hù)理費(fèi)才能維持生命。

第五，心理壓力。漸凍癥患者及其家庭面臨巨大的心理壓力，包括對(duì)病情惡化的恐懼、對(duì)未來的不確定以及應(yīng)對(duì)疾病帶來的生活改變等。

以我自己為例，我在2019年年底被確診為漸凍癥，隨著病情的進(jìn)展，自己的雙手完全喪失功能，說話越來越吃力。漸凍癥是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，預(yù)期壽命只有2-5年，病情持續(xù)不可逆，治愈率為零，為世界五大絕癥之首。在該病被人類發(fā)現(xiàn)的近200年來，科學(xué)依然沒有重大突破，特效藥只能延長(zhǎng)生命期2-3個(gè)月，給病人帶來的依然是絕望而不是希望。并且，每一位罕見病患者嚴(yán)重依賴護(hù)理，但再好的護(hù)理也很難維持漸凍癥患者的生命。全球已發(fā)現(xiàn)7000多種罕見病，影響著近4億人，其中95%的罕見病依然是無藥可治。最能給罕見病患者帶來希望的是藥物研發(fā)的突破，雖然藥物研發(fā)困難重重，但罕見病市場(chǎng)潛力巨大，市場(chǎng)化投資價(jià)值逐漸突出。

罕見病新藥研發(fā)周期長(zhǎng)達(dá)10-15年，從研發(fā)到上市平均成本10-30億美元。資金不足、病因不明、診斷與臨床試驗(yàn)難題、高昂的研發(fā)成本以及法規(guī)與政策挑戰(zhàn)等多方面因素，使得有效罕見病藥物的開發(fā)非常困難。沒有藥物，醫(yī)生難為“無米之炊”。

雖然罕見病的救治工作困難重重，但我們從不放棄希望。過去3年，我們建成以漸凍癥患者為中心的360°全生命周期的科研大數(shù)據(jù)平臺(tái)，組建科研團(tuán)隊(duì)，推動(dòng)藥物研發(fā)進(jìn)展及搭建臨床前動(dòng)物實(shí)驗(yàn)基地，建立多條漸凍癥藥物研發(fā)管線，設(shè)立公益基金和投資基金，建立破冰驛站直播間等商業(yè)平臺(tái)嘗試為漸凍癥科研提供可持續(xù)資金。未來，我們還將與醫(yī)生、科學(xué)家、科研機(jī)構(gòu)、投資院所、藥物研發(fā)企業(yè)包括藥品評(píng)審部門，一起助力漸凍癥的攻克。

同時(shí)，國(guó)內(nèi)罕見病藥物政策支持持續(xù)完善，罕見病藥物激勵(lì)政策相繼出臺(tái)：

海外罕見病藥物政策支持全面、力度大。梳理國(guó)外部分發(fā)達(dá)國(guó)家的罕見病藥物支持政策，市場(chǎng)獨(dú)占期普遍在7-10年，減免部分稅收（研發(fā)費(fèi)用的一部分），給予優(yōu)先審評(píng)審批，部分情況可豁免后期臨床試驗(yàn)或減小試驗(yàn)規(guī)模，另有專項(xiàng)補(bǔ)助金支持罕見病藥物研發(fā)，比如美國(guó)臨床試驗(yàn)研究補(bǔ)助金、澳大利亞在國(guó)家醫(yī)療保險(xiǎn)基礎(chǔ)上配套建立了罕見病特殊藥物計(jì)劃，部分藥物補(bǔ)償比例高達(dá)95%-100%。

我國(guó)罕見病的支持政策主要有加速審評(píng)審批、減免臨床試驗(yàn)申請(qǐng)、加長(zhǎng)市場(chǎng)獨(dú)占期和稅費(fèi)優(yōu)惠四個(gè)方向。臨床急需的短缺藥品、防治重大傳染病和罕見病等疾病的創(chuàng)新藥和改良型新藥可以申請(qǐng)優(yōu)先審評(píng)審批，臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見病藥品審評(píng)時(shí)限為70日；境外已上市的罕見病藥品滿足要求后可直接批準(zhǔn)進(jìn)口；市場(chǎng)獨(dú)占期延長(zhǎng)至7年；增值稅優(yōu)惠政策惠及35種罕見病藥品，生產(chǎn)、銷售和批發(fā)、零售罕見病藥品的增值稅一般納稅人可依照3%征收率計(jì)算繳納增值稅，對(duì)于進(jìn)口罕見病藥品減按3%征收進(jìn)口環(huán)節(jié)增值稅。

有些人認(rèn)為我像唐·吉訶德，在做沒有任何意義的事情，但這3年來，中國(guó)的漸凍癥臨床試驗(yàn)提速約20倍。希望病痛遭遇者不僅僅考慮自己，而是考慮全世界千千萬萬人都面臨著同樣的絕望。如果我們患者都袖手旁觀，疾病攻克會(huì)更加緩慢。謝謝大家。

（根據(jù)宣講家網(wǎng)報(bào)告整理編輯，

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