近段時(shí)間，四川一位孕婦因其胎兒被診斷為嵌合體“超雄綜合征”，最終決定終止妊娠的消息引發(fā)社會熱議。簡言之，超雄綜合征患者就是體內(nèi)多了一個(gè)男性染色體。一些人把這樣的基因稱作“犯罪基因”，認(rèn)為基因攜帶者有暴力傾向甚至容易犯罪，從而對這種孩子是否應(yīng)該被生下來頗有疑慮。

那么，超雄綜合征從何而來？它究竟是被“妖魔化”還是被“冤枉”？大家該如何對待擁有“超雄”基因的人？

超雄綜合征是一種染色體異常

嵌合體是指含有兩種以上基因型的細(xì)胞（或組織）的單一生物體。新聞中胎兒的染色體被懷疑為嵌合體，即XY與XYY嵌合，表明是正常的XY性染色體與異常的XYY性染色體嵌合。正常情況下，男性有一條X染色體和一條Y染色體，其中Y是決定男性性別特征的一條關(guān)鍵染色體。當(dāng)胎兒基因序列中出現(xiàn)兩條Y染色體時(shí)（性染色體呈現(xiàn)為XYY形態(tài)），稱為“超雄綜合征”。

超雄綜合征是一種染色體疾病，由于性染色體數(shù)目異常所致。在獲知四川這位孕婦的遭遇后，一些網(wǎng)友稱這種基因是“犯罪基因”，勸她終止妊娠。最終，該孕婦在結(jié)合自身普通家庭的情況、孩子出生后的種種不確定因素，以及醫(yī)院專家的意見后，決定終止妊娠。不過，她在隨后的回應(yīng)中表示，希望大家不要妖魔化超雄綜合征。

在現(xiàn)實(shí)生活中，超雄綜合征患者出現(xiàn)焦慮、抑郁、暴躁、易怒和多動癥、自閉癥的可能性比正常人更高，但不代表他們就一定如此。這是基因分裂的問題，即精子在靠近卵子的時(shí)候分裂出了錯(cuò)，也并非網(wǎng)上所流傳的“雙胞胎吃掉哥哥或弟弟”。“超雄”嬰兒的出現(xiàn)有很大的偶然性。一般如果父母染色體上的基因有變異，或者父母一方有超雄染色體（XYY），后代出現(xiàn)“超雄”的幾率就比正常人高。這也是當(dāng)胎兒查出有問題時(shí)，父母需要檢查染色體的原因。事實(shí)上，大部分超雄綜合征患者的表現(xiàn)都是正常的。所謂暴力傾向、情緒不穩(wěn)定等情況，在普通男性甚至女性群體中也會出現(xiàn)。

“超雄”事件表明，人們比較關(guān)注基因、遺傳和一個(gè)人的行為、性格之間的關(guān)系。如何看待和解釋基因與行為的關(guān)系不只是現(xiàn)在，也是未來需要謹(jǐn)慎對待的重要問題。一個(gè)基本原則是，要看基因與行為是因果關(guān)系還是相關(guān)關(guān)系，以及需要考慮后天環(huán)境所起到的重要作用。

研究稱攜帶“XYY”的男性更易犯罪

如果不進(jìn)行染色體檢查，是很難發(fā)現(xiàn)超雄綜合征的。只有當(dāng)人的行為出現(xiàn)異常并進(jìn)行醫(yī)學(xué)檢查時(shí)，才可能發(fā)現(xiàn)染色體異常。世人對“超雄”的過度解釋集中于一點(diǎn)，即認(rèn)為超雄基因（XYY）是犯罪基因。相對于女性，男性有更多的暴力行為，如打架斗毆，而多出來的這個(gè)Y染色體可能增加男性的暴力傾向和行為，因此超雄者被認(rèn)為容易“犯罪”。

針對這個(gè)問題，科學(xué)家的研究時(shí)間雖不短，但至今認(rèn)知仍不全面。

對超雄基因首先認(rèn)識并發(fā)表臨床報(bào)道的是美國紐約的羅斯威爾帕克紀(jì)念研究所的斯坦貝克團(tuán)隊(duì)。他們于1961年對一名44歲的身高6英尺（183厘米）的男性進(jìn)行檢測，發(fā)現(xiàn)其染色體為XYY，由于他的女兒患唐氏綜合征，醫(yī)生對他進(jìn)行了測試，但是他的智商屬于正常人的平均值。之后的幾年，美國又有十多人被發(fā)現(xiàn)染色體核型是XYY，但都屬于正常人。

1965年和1966年，蘇格蘭遺傳學(xué)家雅各布斯團(tuán)隊(duì)分別在《自然》和《柳葉刀》雜志發(fā)表兩篇文章，描述了較多的XYY染色體攜帶者。他們選取的研究對象來自蘇格蘭愛丁堡的西部綜合醫(yī)院，這家醫(yī)院專門收治智力發(fā)育障礙者和罪犯。對315名男性患者進(jìn)行檢測后，研究人員發(fā)現(xiàn)有9人是XYY染色體，年齡在17-36歲，身高約183厘米，他們要么有性格缺陷，要么具有攻擊性，要么是暴力罪犯。

因此，研究人員認(rèn)為相較于普通人，攜帶XYY的男性更容易成為罪犯。

美國約翰·霍普金斯大學(xué)的研究人員專門研究了有超雄基因男子的體表特征，他們一般身材高大、長臂、長腿、粉刺臉、有智力偏差，以及易出現(xiàn)精神疾病和具有反社會的趨向。歐洲一些國家進(jìn)行的犯罪調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，具有超雄基因的男性犯罪率比普通男性高10倍。

我國也有醫(yī)生和研究人員對超雄綜合征進(jìn)行過描述?！吨腥A婦幼臨床醫(yī)學(xué)雜志》2019年發(fā)表的文章《XYY綜合征患兒的認(rèn)知》指出，超雄綜合征患者的犯罪率較正常人群高，可能是多種因素綜合作用的結(jié)果，如超雄綜合征患者具有易發(fā)生攻擊性行為、身高優(yōu)勢及智力損害等。而早期診斷和治療能否降低超雄綜合征患者的犯罪率，目前仍不確定，尚待進(jìn)一步研究。

外部環(huán)境對個(gè)體行為影響或更大

但是，對于超雄基因是犯罪基因的說法，遭到了很多人的反對。這需要從兩個(gè)方面來解讀，一是基因與行為的關(guān)系；二是有關(guān)“超雄”者行為的統(tǒng)計(jì)學(xué)和社會學(xué)數(shù)據(jù)及事實(shí)。

從基因來看，并非擁有超雄基因才會引發(fā)犯罪，而可能是綜合認(rèn)知低下和神經(jīng)系統(tǒng)異常導(dǎo)致了犯罪行為。一個(gè)明顯的事實(shí)是，與超雄綜合征相對應(yīng)的還有次雄綜合征（又稱克氏綜合征），它在染色體上的表現(xiàn)是XXY，即男性有兩條X染色體。次雄綜合征患者的主要表現(xiàn)是肌肉較少、身材較高、運(yùn)動協(xié)調(diào)性差、體毛稀少、外生殖器異常等，他們的智力通常與正常人無異，但常見有閱讀障礙或是言語表達(dá)有困難。

按理說，X是女性染色體，多一個(gè)X可能會呈現(xiàn)女性溫柔恬靜的性格特征，但“次雄”者的犯罪率比普通人也有增高，甚至與“超雄”者相近。這表明，“超雄”者多一條Y染色體并非犯罪的決定因素。因此，“超雄”者和“次雄”者出現(xiàn)犯罪行為的主要原因應(yīng)當(dāng)是染色體異常導(dǎo)致了智力低下與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，從而誘發(fā)行為異常并犯罪。

從統(tǒng)計(jì)學(xué)和社會學(xué)角度，有一些研究認(rèn)為“超雄”者并不比染色體正常者有更多的暴力趨向和犯罪行為。法國對“超雄”男子進(jìn)行的調(diào)查和鑒定結(jié)果顯示，這些男性犯罪率并不高于常人。丹麥進(jìn)行的類似調(diào)查認(rèn)為，雖然監(jiān)獄中的“超雄”者比率較高，但他們的罪行幾乎是非暴力的，犯罪原因主要是智力低下。

另一個(gè)有更多證據(jù)的研究2015年發(fā)表于《攻擊性和暴力行為》期刊。研究人員通過對50年來有關(guān)性染色體研究的梳理，對超雄綜合征患者更容易出現(xiàn)攻擊性和暴力行為的說法表達(dá)了質(zhì)疑，稱沒有確鑿證據(jù)表明超雄綜合征患者更容易出現(xiàn)反社會行為。盡管早期的研究暗示兩者之間可能存在某種關(guān)聯(lián)，但后續(xù)的研究未能顯示統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的聯(lián)系。因此研究人員認(rèn)為，性染色體之外的因素，如社會和環(huán)境影響，對塑造個(gè)體行為具有更重要的作用。

“超雄”“超雌”均可拖累大腦神經(jīng)發(fā)育

其實(shí)，性染色體異常既有“超雄”現(xiàn)象，也有“超雌”的情況。人細(xì)胞核中的染色體是人的所有基因組，其表現(xiàn)形式都是23對、46條染色體，其中44條是常染色體，另外2條是性染色體。男性的性染色體是XY，女性的性染色體是XX。如果男性多出一條Y染色體，就成為XYY染色體；女性多出一條X染色體，就成為XXX，前者被稱為超雄綜合征，后者被稱為超雌綜合征。

“超雄”和“超雌”都是性染色體異常，與遺傳因素有一定關(guān)系，也與某些疾病和人的生長發(fā)育有關(guān)。一些研究發(fā)現(xiàn)，“超雄”者由于多一個(gè)Y染色體，在語言表達(dá)、智商等方面有一些障礙，可能會出現(xiàn)學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、多動癥等；“超雌”者多一個(gè)X染色體，但并無明顯的疾病癥狀，少數(shù)人會出現(xiàn)月經(jīng)周期不規(guī)律、月經(jīng)稀少、幼稚子宮、卵巢結(jié)構(gòu)不清，極少數(shù)人可能存在生育力受損。

與超雄基因相對應(yīng)的超雌基因沒有引起過什么爭議，因?yàn)?ldquo;超雌”者并不危及他人，只是自身生理功能有異常并可能損害健康。

由于多一條X染色體，有的“超雌”者比較漂亮，眼睛大而圓，皮膚白皙，身材苗條、高挑，因此也被稱為“芭比娃娃”。但更多的“超雌”者會有智力低下、性腺發(fā)育不良、幼稚子宮等問題，生育能力低下或無生育能力的情況較多。沒有明顯特異性癥狀的“超雌”者，比“超雌”者更難被發(fā)現(xiàn)。

在臨床上，性染色體異常既有超雄（XYY），也有超雌（XXX），還有次雄（XXY），他們統(tǒng)稱為性染色體三體（SCT）。2023年8月《自閉癥與發(fā)展障礙雜志》上發(fā)表的一項(xiàng)針對105名SCT兒童的研究顯示，SCT患兒都有不同程度的自閉癥。相較于對照組兒童，SCT兒童的互動行為較少，表現(xiàn)出更明顯的社交退縮，且較難面對復(fù)雜的社交信息和更大的社交壓力。研究還發(fā)現(xiàn)，在SCT兒童中，自閉癥譜系障礙（ASD）相關(guān)的社交障礙更為普遍。大約27.1%的SCT兒童在臨床上表現(xiàn)出自閉癥譜系障礙癥狀，其中，“超雄”兒童的發(fā)病率更高，達(dá)到30%。

也就是說，無論性染色體是多出一條Y還是X，都會影響大腦功能和負(fù)責(zé)社交適應(yīng)性認(rèn)知及行為發(fā)展的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)發(fā)育。

面對“超雄”胎兒需考量幾個(gè)因素

說回超雄綜合征，人們對它的態(tài)度更為復(fù)雜，且大多持負(fù)面評價(jià)。

作為最常見的男性性染色體疾病之一，超雄綜合征大多數(shù)情況無特征性臨床癥狀，因此易被延遲診斷或漏診。數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示，目前已確診“超雄”者的中位年齡為17.1歲。世界上有不少男性是超雄綜合征，只是本人不一定知道，他們平時(shí)的行為并無異常，也沒有影響到自己的日常生活和工作。

那么，一旦在孕期檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒患有超雄綜合征，又該如何處理呢？

臨床上對于流產(chǎn)的態(tài)度，一般會優(yōu)先考慮嚴(yán)重的致死性畸形，如發(fā)現(xiàn)胎兒腦積水或是嚴(yán)重脊柱裂且無法糾正，或評估胎兒預(yù)后非常差、容易導(dǎo)致殘疾時(shí)，會傾向于放棄胎兒。但對于超雄綜合征，無論是醫(yī)生還是家屬，都難以決策。

一項(xiàng)來自法國1976-2012年對宮內(nèi)診斷超雄綜合征胎兒的回顧性研究表明，宮內(nèi)診斷胎兒為超雄綜合征后，若沒有進(jìn)行多學(xué)科團(tuán)隊(duì)專家聯(lián)合評估胎兒預(yù)后，胎兒終止妊娠率為25.8%；進(jìn)行了多學(xué)科團(tuán)隊(duì)專家聯(lián)合評估胎兒預(yù)后的，胎兒終止妊娠率下降為6.7%，其中，若胎兒超聲檢查結(jié)果無異常，終止妊娠率可降低至2.7%。

這些數(shù)據(jù)表明，多學(xué)科聯(lián)合評估對于是否終止超雄綜合征胎兒妊娠有重大影響。多學(xué)科評估包括胚胎學(xué)、醫(yī)學(xué)影像學(xué)、新生兒科學(xué)、遺傳學(xué)、生殖醫(yī)學(xué)、精神病學(xué)等學(xué)科，該評估給予孕婦及其家人更多的是一種安慰和相對保證，若評估傳遞的負(fù)面信息居多，孕婦就可能會終止妊娠。

除了多學(xué)科聯(lián)合評估之外，是否留下超雄綜合征胎兒還需考量幾個(gè)因素。一是胎兒父母應(yīng)當(dāng)做染色體檢測，如果也有異常，選擇終止妊娠的可能性就會變大。二是孩子出生后若出現(xiàn)身材高大、性格暴躁、智力較低、泌尿生殖道畸形甚至影響生育等問題，父母是否能承受這種可能性？三是超雄綜合征患者具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)，可能會繼續(xù)影響下一代。

無論做什么樣的決定，胎兒的父母都需要先充分了解有關(guān)超雄綜合征的知識。一個(gè)不可回避的問題是，染色體異常本身就是一種潛在疾病，影響自己，也可能影響下一代。從遺傳學(xué)和優(yōu)生優(yōu)育的角度來看，最好的方法是預(yù)防，也就是規(guī)范產(chǎn)前檢查，當(dāng)確定胎兒染色體異常時(shí)，結(jié)合醫(yī)學(xué)專業(yè)意見做決定。而對于正常生活的未成年人和成年人而言，擁有超雄基因不是“犯罪基因”，世上也沒有“天生壞種”，活成什么樣，最終是由自己決定的。