近段時間，四川一位孕婦因其胎兒被診斷為嵌合體“超雄綜合征”，最終決定終止妊娠的消息引發(fā)社會熱議。簡言之，超雄綜合征患者就是體內多了一個男性染色體。一些人把這樣的基因稱作“犯罪基因”，認為基因攜帶者有暴力傾向甚至容易犯罪，從而對這種孩子是否應該被生下來頗有疑慮。

那么，超雄綜合征從何而來？它究竟是被“妖魔化”還是被“冤枉”？大家該如何對待擁有“超雄”基因的人？

超雄綜合征是一種染色體異常

嵌合體是指含有兩種以上基因型的細胞（或組織）的單一生物體。新聞中胎兒的染色體被懷疑為嵌合體，即XY與XYY嵌合，表明是正常的XY性染色體與異常的XYY性染色體嵌合。正常情況下，男性有一條X染色體和一條Y染色體，其中Y是決定男性性別特征的一條關鍵染色體。當胎兒基因序列中出現(xiàn)兩條Y染色體時（性染色體呈現(xiàn)為XYY形態(tài)），稱為“超雄綜合征”。

超雄綜合征是一種染色體疾病，由于性染色體數(shù)目異常所致。在獲知四川這位孕婦的遭遇后，一些網友稱這種基因是“犯罪基因”，勸她終止妊娠。最終，該孕婦在結合自身普通家庭的情況、孩子出生后的種種不確定因素，以及醫(yī)院專家的意見后，決定終止妊娠。不過，她在隨后的回應中表示，希望大家不要妖魔化超雄綜合征。

在現(xiàn)實生活中，超雄綜合征患者出現(xiàn)焦慮、抑郁、暴躁、易怒和多動癥、自閉癥的可能性比正常人更高，但不代表他們就一定如此。這是基因分裂的問題，即精子在靠近卵子的時候分裂出了錯，也并非網上所流傳的“雙胞胎吃掉哥哥或弟弟”。“超雄”嬰兒的出現(xiàn)有很大的偶然性。一般如果父母染色體上的基因有變異，或者父母一方有超雄染色體（XYY），后代出現(xiàn)“超雄”的幾率就比正常人高。這也是當胎兒查出有問題時，父母需要檢查染色體的原因。事實上，大部分超雄綜合征患者的表現(xiàn)都是正常的。所謂暴力傾向、情緒不穩(wěn)定等情況，在普通男性甚至女性群體中也會出現(xiàn)。

“超雄”事件表明，人們比較關注基因、遺傳和一個人的行為、性格之間的關系。如何看待和解釋基因與行為的關系不只是現(xiàn)在，也是未來需要謹慎對待的重要問題。一個基本原則是，要看基因與行為是因果關系還是相關關系，以及需要考慮后天環(huán)境所起到的重要作用。

研究稱攜帶“XYY”的男性更易犯罪

如果不進行染色體檢查，是很難發(fā)現(xiàn)超雄綜合征的。只有當人的行為出現(xiàn)異常并進行醫(yī)學檢查時，才可能發(fā)現(xiàn)染色體異常。世人對“超雄”的過度解釋集中于一點，即認為超雄基因（XYY）是犯罪基因。相對于女性，男性有更多的暴力行為，如打架斗毆，而多出來的這個Y染色體可能增加男性的暴力傾向和行為，因此超雄者被認為容易“犯罪”。

針對這個問題，科學家的研究時間雖不短，但至今認知仍不全面。

對超雄基因首先認識并發(fā)表臨床報道的是美國紐約的羅斯威爾帕克紀念研究所的斯坦貝克團隊。他們于1961年對一名44歲的身高6英尺（183厘米）的男性進行檢測，發(fā)現(xiàn)其染色體為XYY，由于他的女兒患唐氏綜合征，醫(yī)生對他進行了測試，但是他的智商屬于正常人的平均值。之后的幾年，美國又有十多人被發(fā)現(xiàn)染色體核型是XYY，但都屬于正常人。

1965年和1966年，蘇格蘭遺傳學家雅各布斯團隊分別在《自然》和《柳葉刀》雜志發(fā)表兩篇文章，描述了較多的XYY染色體攜帶者。他們選取的研究對象來自蘇格蘭愛丁堡的西部綜合醫(yī)院，這家醫(yī)院專門收治智力發(fā)育障礙者和罪犯。對315名男性患者進行檢測后，研究人員發(fā)現(xiàn)有9人是XYY染色體，年齡在17-36歲，身高約183厘米，他們要么有性格缺陷，要么具有攻擊性，要么是暴力罪犯。

因此，研究人員認為相較于普通人，攜帶XYY的男性更容易成為罪犯。

美國約翰·霍普金斯大學的研究人員專門研究了有超雄基因男子的體表特征，他們一般身材高大、長臂、長腿、粉刺臉、有智力偏差，以及易出現(xiàn)精神疾病和具有反社會的趨向。歐洲一些國家進行的犯罪調查中發(fā)現(xiàn)，具有超雄基因的男性犯罪率比普通男性高10倍。

我國也有醫(yī)生和研究人員對超雄綜合征進行過描述?！吨腥A婦幼臨床醫(yī)學雜志》2019年發(fā)表的文章《XYY綜合征患兒的認知》指出，超雄綜合征患者的犯罪率較正常人群高，可能是多種因素綜合作用的結果，如超雄綜合征患者具有易發(fā)生攻擊性行為、身高優(yōu)勢及智力損害等。而早期診斷和治療能否降低超雄綜合征患者的犯罪率，目前仍不確定，尚待進一步研究。

外部環(huán)境對個體行為影響或更大

但是，對于超雄基因是犯罪基因的說法，遭到了很多人的反對。這需要從兩個方面來解讀，一是基因與行為的關系；二是有關“超雄”者行為的統(tǒng)計學和社會學數(shù)據(jù)及事實。

從基因來看，并非擁有超雄基因才會引發(fā)犯罪，而可能是綜合認知低下和神經系統(tǒng)異常導致了犯罪行為。一個明顯的事實是，與超雄綜合征相對應的還有次雄綜合征（又稱克氏綜合征），它在染色體上的表現(xiàn)是XXY，即男性有兩條X染色體。次雄綜合征患者的主要表現(xiàn)是肌肉較少、身材較高、運動協(xié)調性差、體毛稀少、外生殖器異常等，他們的智力通常與正常人無異，但常見有閱讀障礙或是言語表達有困難。

按理說，X是女性染色體，多一個X可能會呈現(xiàn)女性溫柔恬靜的性格特征，但“次雄”者的犯罪率比普通人也有增高，甚至與“超雄”者相近。這表明，“超雄”者多一條Y染色體并非犯罪的決定因素。因此，“超雄”者和“次雄”者出現(xiàn)犯罪行為的主要原因應當是染色體異常導致了智力低下與中樞神經系統(tǒng)異常，從而誘發(fā)行為異常并犯罪。

從統(tǒng)計學和社會學角度，有一些研究認為“超雄”者并不比染色體正常者有更多的暴力趨向和犯罪行為。法國對“超雄”男子進行的調查和鑒定結果顯示，這些男性犯罪率并不高于常人。丹麥進行的類似調查認為，雖然監(jiān)獄中的“超雄”者比率較高，但他們的罪行幾乎是非暴力的，犯罪原因主要是智力低下。

另一個有更多證據(jù)的研究2015年發(fā)表于《攻擊性和暴力行為》期刊。研究人員通過對50年來有關性染色體研究的梳理，對超雄綜合征患者更容易出現(xiàn)攻擊性和暴力行為的說法表達了質疑，稱沒有確鑿證據(jù)表明超雄綜合征患者更容易出現(xiàn)反社會行為。盡管早期的研究暗示兩者之間可能存在某種關聯(lián)，但后續(xù)的研究未能顯示統(tǒng)計學意義的聯(lián)系。因此研究人員認為，性染色體之外的因素，如社會和環(huán)境影響，對塑造個體行為具有更重要的作用。

“超雄”“超雌”均可拖累大腦神經發(fā)育

其實，性染色體異常既有“超雄”現(xiàn)象，也有“超雌”的情況。人細胞核中的染色體是人的所有基因組，其表現(xiàn)形式都是23對、46條染色體，其中44條是常染色體，另外2條是性染色體。男性的性染色體是XY，女性的性染色體是XX。如果男性多出一條Y染色體，就成為XYY染色體；女性多出一條X染色體，就成為XXX，前者被稱為超雄綜合征，后者被稱為超雌綜合征。

“超雄”和“超雌”都是性染色體異常，與遺傳因素有一定關系，也與某些疾病和人的生長發(fā)育有關。一些研究發(fā)現(xiàn)，“超雄”者由于多一個Y染色體，在語言表達、智商等方面有一些障礙，可能會出現(xiàn)學習困難、注意力缺陷、多動癥等；“超雌”者多一個X染色體，但并無明顯的疾病癥狀，少數(shù)人會出現(xiàn)月經周期不規(guī)律、月經稀少、幼稚子宮、卵巢結構不清，極少數(shù)人可能存在生育力受損。

與超雄基因相對應的超雌基因沒有引起過什么爭議，因為“超雌”者并不危及他人，只是自身生理功能有異常并可能損害健康。

由于多一條X染色體，有的“超雌”者比較漂亮，眼睛大而圓，皮膚白皙，身材苗條、高挑，因此也被稱為“芭比娃娃”。但更多的“超雌”者會有智力低下、性腺發(fā)育不良、幼稚子宮等問題，生育能力低下或無生育能力的情況較多。沒有明顯特異性癥狀的“超雌”者，比“超雌”者更難被發(fā)現(xiàn)。

在臨床上，性染色體異常既有超雄（XYY），也有超雌（XXX），還有次雄（XXY），他們統(tǒng)稱為性染色體三體（SCT）。2023年8月《自閉癥與發(fā)展障礙雜志》上發(fā)表的一項針對105名SCT兒童的研究顯示，SCT患兒都有不同程度的自閉癥。相較于對照組兒童，SCT兒童的互動行為較少，表現(xiàn)出更明顯的社交退縮，且較難面對復雜的社交信息和更大的社交壓力。研究還發(fā)現(xiàn)，在SCT兒童中，自閉癥譜系障礙（ASD）相關的社交障礙更為普遍。大約27.1%的SCT兒童在臨床上表現(xiàn)出自閉癥譜系障礙癥狀，其中，“超雄”兒童的發(fā)病率更高，達到30%。

也就是說，無論性染色體是多出一條Y還是X，都會影響大腦功能和負責社交適應性認知及行為發(fā)展的神經網絡發(fā)育。

面對“超雄”胎兒需考量幾個因素

說回超雄綜合征，人們對它的態(tài)度更為復雜，且大多持負面評價。

作為最常見的男性性染色體疾病之一，超雄綜合征大多數(shù)情況無特征性臨床癥狀，因此易被延遲診斷或漏診。數(shù)據(jù)統(tǒng)計顯示，目前已確診“超雄”者的中位年齡為17.1歲。世界上有不少男性是超雄綜合征，只是本人不一定知道，他們平時的行為并無異常，也沒有影響到自己的日常生活和工作。

那么，一旦在孕期檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒患有超雄綜合征，又該如何處理呢？

臨床上對于流產的態(tài)度，一般會優(yōu)先考慮嚴重的致死性畸形，如發(fā)現(xiàn)胎兒腦積水或是嚴重脊柱裂且無法糾正，或評估胎兒預后非常差、容易導致殘疾時，會傾向于放棄胎兒。但對于超雄綜合征，無論是醫(yī)生還是家屬，都難以決策。

一項來自法國1976-2012年對宮內診斷超雄綜合征胎兒的回顧性研究表明，宮內診斷胎兒為超雄綜合征后，若沒有進行多學科團隊專家聯(lián)合評估胎兒預后，胎兒終止妊娠率為25.8%；進行了多學科團隊專家聯(lián)合評估胎兒預后的，胎兒終止妊娠率下降為6.7%，其中，若胎兒超聲檢查結果無異常，終止妊娠率可降低至2.7%。

這些數(shù)據(jù)表明，多學科聯(lián)合評估對于是否終止超雄綜合征胎兒妊娠有重大影響。多學科評估包括胚胎學、醫(yī)學影像學、新生兒科學、遺傳學、生殖醫(yī)學、精神病學等學科，該評估給予孕婦及其家人更多的是一種安慰和相對保證，若評估傳遞的負面信息居多，孕婦就可能會終止妊娠。

除了多學科聯(lián)合評估之外，是否留下超雄綜合征胎兒還需考量幾個因素。一是胎兒父母應當做染色體檢測，如果也有異常，選擇終止妊娠的可能性就會變大。二是孩子出生后若出現(xiàn)身材高大、性格暴躁、智力較低、泌尿生殖道畸形甚至影響生育等問題，父母是否能承受這種可能性？三是超雄綜合征患者具有遺傳風險，可能會繼續(xù)影響下一代。

無論做什么樣的決定，胎兒的父母都需要先充分了解有關超雄綜合征的知識。一個不可回避的問題是，染色體異常本身就是一種潛在疾病，影響自己，也可能影響下一代。從遺傳學和優(yōu)生優(yōu)育的角度來看，最好的方法是預防，也就是規(guī)范產前檢查，當確定胎兒染色體異常時，結合醫(yī)學專業(yè)意見做決定。而對于正常生活的未成年人和成年人而言，擁有超雄基因不是“犯罪基因”，世上也沒有“天生壞種”，活成什么樣，最終是由自己決定的。