記者2月28日了解到，在第十四個(gè)國(guó)際罕見病日來(lái)臨之際，北京兒童醫(yī)院成立國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病中心。該中心將開設(shè)罕見病多學(xué)科聯(lián)合門診，設(shè)立罕見病病房。

北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任方方介紹，許多罕見病其實(shí)并不“罕見”，比如杜興肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、線粒體病等遺傳代謝病，雖然納入罕見病，但在神經(jīng)內(nèi)科的臨床中較為常見。既往罕見病救治的最大難點(diǎn)在于診斷困難，隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步，罕見病的診斷難題很大程度上得到解決，隨之而來(lái)的是治療上的難題。目前，全球已知罕見病有7000多種，而其中“有藥可治”的少之又少。方方說(shuō)，多學(xué)科共同管理可以在沒有特效藥物支持的情況下，為患兒提供對(duì)癥治療、對(duì)癥管理，同樣也能提高患兒的生活質(zhì)量，延長(zhǎng)生命。

國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病中心主任、北京兒童醫(yī)院黨委書記張國(guó)君介紹，中心將開設(shè)罕見病多學(xué)科聯(lián)合門診，并設(shè)立專門的罕見病病房，病房由重癥醫(yī)學(xué)科負(fù)責(zé)管理。罕見病中心將整合學(xué)科優(yōu)勢(shì)，建立涵蓋罕見病篩查、診斷、治療、康復(fù)、研究、國(guó)際交流、社會(huì)關(guān)愛等完整鏈條的系統(tǒng)管理模式。