圖為京津冀萬人健走“世園會”大型公益活動現(xiàn)場。

罕見病又稱“孤兒病”，是對患病率極低的疾病的統(tǒng)稱，世界衛(wèi)生組織將罕見病定為患病人數(shù)占總?cè)丝诒壤?.65‰～1‰的疾病或病變。2月28日是“國際罕見病日”，值此之際，由唐山市衛(wèi)計委、唐山市科協(xié)、唐山市民政局、唐山市體育局、世博園管委會、唐山市人民醫(yī)院醫(yī)療集團聯(lián)合主辦，罕見病志愿者聯(lián)盟等承辦，賽諾菲中國等單位協(xié)辦的京津冀萬人健走“世園會”大型公益活動日前在唐山世博園舉行，京津冀三地多家企事業(yè)單位逾萬名愛心人士用行走的力量，表達了對罕見病群體的關(guān)注和支持。

據(jù)了解，罕見病一般為慢性嚴重性疾病，會累及多系統(tǒng)、多器官，通常致殘率較高、甚至危及生命。目前，全球已確認的罕見病有7000余種，約占疾病種類的10%。根據(jù)中華醫(yī)學會遺傳分會對罕見病的定義，我國罕見病患者約有1680萬人。在已確認的罕見病中，國內(nèi)只有不到1%擁有治療方法。即使是有了有效的治療方案，患者仍需要跨越確診、治療兩道鴻溝。由于不少醫(yī)生對罕見病的認知有限，直接導致了患者確診困難。以戈謝病為例，該病是因為體內(nèi)缺失一種代謝葡萄糖腦苷脂的酶，導致這些物質(zhì)貯積在體內(nèi)，產(chǎn)生各種臨床表現(xiàn)，如貧血、血小板減少、肝脾腫大、骨骼病變等。若不及早治療，將顯著增加患者進行性多系統(tǒng)病變風險，生活質(zhì)量下降、殘疾，甚至死亡。但是，這種疾病只要采用酶替代療法，即補充患者體內(nèi)缺乏的酶，就能使患者回歸正常生活。然而，統(tǒng)計顯示，超過一半罕見病患者的診斷時間在5年以上，很多患者就是因為沒能及時確診，錯失了最佳治療時機。

除了誤診、漏診情況嚴重，“看病難、看病貴”在罕見病領(lǐng)域更為突出。目前，我國罕見病治療藥物大部分依賴進口，且治療費用大都在醫(yī)保范圍之外，絕大部分患者無法接受規(guī)范治療。因此，罕見病患者診療可及性的提升，不僅需要廣大專業(yè)醫(yī)生提升對疾病的認知，更需要政府和社會各方一起關(guān)注，以多種創(chuàng)新方式共同解決。希望未來有更多地區(qū)，將療效確切、安全性好的孤兒藥增補進地方醫(yī)保目錄。